Mucopolysaccharidosis, MPS
病因學：
為先天缺欠分解多醣之水解酵素(Lysosomal hydrolases)，而黏多醣體-葡糖胺聚醣(Mucopolysaccharide-Glycosaminoglycan)堆積於內臟、肌肉、關節、呼吸道。
每個人的體內都有一種由特殊蛋白和多糖類組合而成的大分子常見的型式為皮質素硫酸鹽、肝素硫酸鹽軟骨素硫酸鹽、角質素硫酸鹽及透明質等這些成分，又統稱為葡萄糖胺聚合糖，分別以不同的百分比存在於每個人的毛髮、皮膚、骨骼、血管及眼角膜等部份，是組成人體結構(尤其是結締組織)的重要成分之一。此症有程度上的差異，有些患者較嚴重(酵素缺損較厲害者)，有些患者較輕，不幸的是這類疾病多半會隨著年齡增加而逐漸惡化。
發生率：
國外研究顯示約1/50,000，雖然得病的機會不高，但患有此症的患者，醫治起來卻並非易事。目前在台灣至2003年底止，經確診後已知有163位此症患者。
遺傳模式：
是一種遺傳性先天代謝疾病，共分為六型，除了第二型為X染色體性聯遺傳之外，其他型皆為體染色體隱性遺傳方式，由無症狀帶基因的母親(第二型)或父母雙方(其他型)，將"隱而不顯的基因缺陷"遺傳給子女，導致子女的黏多醣症基因發生故障而罹病。
臨床特徵：
此症患者出生時並無異樣，但隨著黏多醣日漸堆積，會逐漸出現各種症狀：
身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。 肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。
不同類型的黏多醣症，是因所屬的特殊基因有缺陷，使得黏多醣代謝分解所必需的特定酵素失去功能所導致，於是形成黏多醣異常的日漸堆積，會進而影響患者皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管和大腦等部份器官的形狀或功能。
診斷：
尋求遺傳諮詢，接受詳盡的生化及基因檢驗有其必要性，在產前接受遺傳診斷，主要依賴羊膜穿刺術，於懷孕16-18週時採得羊水檢體，進行生化遺傳檢驗，避免疾病再遺傳給下一代，同時也可幫忙找出家族中是否有其他的病例或無症狀之帶因者，主動給予必要的協助。
治療：
目前並無有效的療法，但若以積極的關心與照護，配合適當的藥物及復健等，可減輕患者的併發症與不適，相對的也提高生活品質，能延長患孩的生存期。
自2001年起有學者已報告針對第一型施行重組型人類α-L-iduronidase之酵素替代治療，對於病情改善確有幫助。現已發展出針對第一型、第二型輕型及第六型患者的酵素取代療法，初期嚴謹的人體試驗報告顯示療效甚佳，且無太大副作用。基因治療雖仍在研發中，可望將來帶來此症一線生機。
至於骨髓移植雖然可以帶給患者一絲的治癒希望，但因其代價高昂，尋求適當的捐髓者相當不易，且需愈早診斷愈早移植較好，就醫界的經驗，一般認為骨髓移植對第一型及第六型的患者較具療效，但萬一移植失敗，患孩則將會性命不保。
(一般原則)
由於骨骼可能會變形，而造成呼吸不順暢，造成呼吸困難及呼吸道感染，以症狀治療為主，包括預防與治療感染(如肺炎、中耳炎，蛀牙等)及復健。若非併發嚴重之感染，否則均可成長至成人。
患者常有肥胖的問題，應減少食用全脂牛奶(可改為脫脂或低脂牛奶)及高糖份、油膩食物。
患者的嘴唇、牙齦、舌頭較肥厚，牙齒排列及發育也較不好。因不易做好口腔清潔工作，家長們可幫忙患孩刷牙，使用牙線、漱口水清潔，防止口臭及蛀牙現象發生。請牙科醫生在牙齒上塗氟或填牙凹洞，減少蛀牙的機會。
當患者合併有心臟瓣膜問題時，治療牙齒前後應給予抗生素，可預防細菌性心內膜炎的發生。疾病進行到後期患者可能會因咀嚼吞嚥動作困難，進食時易嗆到氣管將造成危險，小花生米、瓜子、太黏的食物年糕、湯圓等應避免食用，可選擇半固體或流質食物。
(特殊情況)
心臟瓣膜狹窄或閉鎖不全：乃因黏多醣儲積，需定期心臟超音波檢查，甚至需以藥物控制或行心瓣膜置換術。
臍或腹股溝疝氣：需行手術矯治。大關節或脊椎攣縮:嚴重時行手術矯正。
眼睛：角膜混濁時影響視力，可考慮行角膜移植。
腕隧道症候群：腕部韌帶肥厚壓迫手部神經，必要時可行手術治療。
(復健治療)
當患孩還小且能自己活動時，並不需要定期做復健，當然此時若行胸部復健可幫助肺部感染的復原。
年齡漸長，腳關節和腳踝變的僵硬麻痺。 任何會引起疼痛的運動都應該避免，施行主動和被動的運動以及水療法對關節的活動均有幫助。
當患孩無法自行活動時，應保持姿勢的正確以避免對某些部位的關節產生壓力。若腳踝關節產生畸形將會使得行走困難，可在患孩可以適應的情況下，讓其穿附有膝下支撐的靴子，可幫助患孩走較長一點的路。
預後：
病情嚴重的黏多糖患孩很少活過15歲，但病情較輕的患者不但能夠活到40多歲，智能也完全不受影響，好壞的差異性非常大。
資料來源：罕見遺傳疾病一點通--疾病資料庫
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/MPS_940406.htm
