疾病類別： 馬凡氏症 (蜘蛛人症) Marfan syndrome
疾病名稱： 馬凡氏症 (蜘蛛人症) Marfan syndrome
疾病介紹：
現階段政府公告之罕見疾病： 否
是否已發行該疾病之宣導單張： 否
馬凡氏症候群的病患，往往給人第一眼的印象便是又高又瘦。古時的劉備(傳言其雙手過膝)，及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。除了身材的特徵外，深度的近視，眼內水晶體脫垂，甚至造成視網膜剝離而雙眼失明亦為常見之症狀。然而，其最嚴重之併發症為心臟的昇主動脈剝離破裂，而造成病人的瘁死；因其為體顯性遺傳，故此病往往在某些家族成為揮不去的夢靨。
馬凡氏症候群的罹病率依國外的統計約為萬分之一，國內並無統計資料；但依台北榮總的患者推估，台灣的發病率並不少於國外。此病目前已知為基因fibrillia-1-gene的突變所造成，疾病呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些病人是到了昇主動脈破裂（俗稱心臟破掉），才被發現是這種病的患者。
此病除了可由分子生物研究早期發現外，臨床上的症狀前診斷有三個特徵：1.在骨骼系統方面：體型特別高瘦，手腳及手指特別長（俗稱蜘蛛指），胸廓異常（俗稱雞胸或漏斗胸）。2.眼睛系統方面：早期有深度近視。3.心臟系統方面：早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、昇主動脈擴大；受過訓練的醫事人員不難診斷。
馬凡氏症候群的患者如果能早期診斷與早期治療，並避免劇烈運動，將可大大減緩併發症發生的時間。唯許多病人往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊，嚴格的訓練下更加重及提早了病人心臟併發症的產生。多年前美國一位著名的奧運排球選手的暴斃事件，受到舉世矚目。然國內此點尚未被完全重視，筆者接觸的病人中，便有多位被選為籃球校隊，故對一般民眾的再教育確有其必要性。
目前我們已研發出對馬凡氏症候群之產前診斷及發病前之診斷，希望能對馬凡氏症候群之家族有所助益。
資料來源：財團法人罕見疾病基金會成立特刊/台北榮總小兒部 牛道明醫師提供
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